Figure 1. Algorithme du rôle du médecin généraliste dans le dépistage des troubles du neurodéveloppement de l'enfant de moins de 7 ans

• Les troubles du neurodéveloppement (TND), dont la prévalence varie selon les définitions de 5 à 15 % regroupent, selon le DSM-5 :
  • les handicaps intellectuels (trouble du développement intellectuel)
  • les troubles de la communication
  • le trouble du spectre de l'autisme

    Guide de pratique clinique

    Trouble du spectre de l'autisme chez l'enfant et l'adolescent

  • le trouble spécifique des apprentissages (lecture, expression écrite et déficit du calcul)

    Guide de pratique clinique

    Troubles de l’apprentissage

  • les troubles moteurs (trouble développemental de la coordination, mouvements stéréotypés, tics)
  • le déficit de l'attention/hyperactivité

    Guide de pratique clinique

    Troubles du neurodéveloppement : repérage et orientation des enfants à risque entre 0 et 7 ans

  • les autres troubles du neurodéveloppement, spécifiés (par exemple trouble neurodéveloppemental associé à une exposition prénatale à l'alcool) ou non

Seuls les facteurs de risque modérés de TND sont abordés ici car ils font l'objet d'un suivi par le médecin généraliste.

Facteurs de risque modérés

Tableau 1. Facteurs prénatals ou périnatals de risque modérés de TND

Facteurs de risques modérés de troubles du neurodéveloppement

Prématurité : de 32 SA + 0 jrs à 36 SA + 6 jrs B Gradation des recommandations HAS Petit poids de naissance par rapport à l'âge gestationnel B Gradation des recommandations HAS Malformations ​Agénésie ou dysgénésie isolée du corps calleux, ventriculomégalie > 15 mm, petit cervelet av​​​ec ou sans anomalie du vermis cérébelleux, malformations kystiques de la fosse postérieure​​ cérébrales ou cérébelleuses de pronostic indéterminé C Gradation des recommandations HAS Encéphalopathie supposée hypoxo-ischémique mineure C Gradation des recommandations HAS Exposition à l'alcool significative sans signe de fœtopathie AE Gradation des recommandations HAS Exposition prénatale à une substance psychoactive médicaments psychotropes, substances illicites​​ C Gradation des recommandations HAS Un choc septique avec hémoculture positive C Gradation des recommandations HAS Méningo-encéphalites à entérovirus AE Gradation des recommandations HAS

• L'environnement de l'enfant peut suggérer des circonstances à prendre en compte, notamment le milieu familial dont certains impacts peuvent faire passer l'enfant dans la catégorie à haut risque de TND AE
  Gradation des recommandations HAS
  • la vulnérabilité socio-économique élevée
  • la vulnérabilité psychoaffective

Orientation selon les facteurs de risque

• L'identification du(des) facteur(s) de risque doit être faite au mieux en période prénatale (d'où l'importance de la consultation préconceptionnelle par le médecin traitant et de l'entretien du 4e mois de grossesse) ou en période périnatale AE
  Gradation des recommandations HAS
  .
• Les enfants ayant un facteur de risque modéré de TND doivent bénéficier de consultations spécifiques de repérage des TND auprès d'un médecin généraliste AE
  Gradation des recommandations HAS
  .
• Les enfants ayant un facteur de haut risque de TND doivent sortir du service de néonatologie avec rendez-vous fixé de consultation spécialisée en neurodéveloppement auprès d'un médecin référent spécifiquement formé aux TND AE
  Gradation des recommandations HAS
  .

Signes d'appel

• Tout décalage des acquisitions par rapport à la population générale, à l'aide des grilles des acquisitions du carnet de santé.
• Toute régression ou non-progression des acquisitions, quel que soit l'âge.
• Toute inquiétude des parents concernant le neurodéveloppement de leur enfant, quel que soit l'âge AE
  Gradation des recommandations HAS
  .

Quand les rechercher ?

• À chaque examen médical obligatoire entre 0 et 6 ans, chez tous les enfants et notamment ceux ayant des facteurs de risque.
• Une consultation à 18 mois est recommandée car il s'agit d'un âge clé où l'on constate assez souvent des signes d'appel pour un trouble du spectre de l'autisme 

  Guide de pratique clinique

  Trouble du spectre de l'autisme chez l'enfant et l'adolescent

  avec un arrêt voire une régression du développement du langage et de la communication AE
  Gradation des recommandations HAS
  .
• Les signes d'appel sont à interpréter par rapport à l'âge chronologique (âge anniversaire) ou à l'âge corrigé jusqu'à l'âge de 2 ans par rapport au terme (40 SA) chez les enfants nés prématurément (< 37 SA).

En cas de facteurs de risques modérés de troubles du neurodéveloppement (TND) et/ou de signes d'appels, réaliser une consultation spécifique de repérage des TND.

• Faire un examen clinique détaillé.
• Rechercher des signes d'alerte de TND, qui correspondent à une déviation importante de la trajectoire développementale
  ​A interpréte​​​r par rapport à l’âge chronologique ou à l’âge corrigé jusqu’à l’âge de 2 ans par rapport au terme (40 SA) chez les enfants nés < 37 SA.​
  
  :
  • utiliser la grille en version complète : Repérer un développement inhabituel chez les enfants < 7 ans ou par âge (6 mois / 12 mois / 18 mois / 24 mois / 3 ans / 4 ans / 5 ans / 6 ans)
  • la grille évalue les domaines de développement suivants :
    • la motricité globale, contrôle postural et locomotion
    • la motricité fine
    • le langage
    • la socialisation
    • la cognition (à partir de 4 ans)
• En présence de plusieurs signes d'alerte, les critères selon la grille devant faire orienter l'enfant vers une consultation spécialisée sont :
  • de 0 à 3 ans : 2 signes dans au moins 2 des 4 domaines de développement
  • de 4 à 6 ans : 3 signes dans au moins 2 des 5 domaines de développement

Lorsque plusieurs signes d'alerte de troubles du neurodéveloppement (TND) sont détectés au cours de la consultation de repérage, il est recommandé à la fois de :

• Orienter l'enfant vers une consultation spécialisée en neurodéveloppement ou vers la plateforme de coordination et d'orientation TSA/TND lorsqu'elle existe, à visée diagnostique, dans les 3 mois après la consultation de repérage AE
  Gradation des recommandations HAS
  à l'aide du formulaire d'adressage type de la plateforme.
• Mettre en place une intervention précoce (voir tableau 2) simultanément sans attendre le diagnostic.

• Informer du résultat du repérage médical (obligation déontologique), si possible en présence des 2 parents. Ne pas inquiéter outre mesure, mais motiver les parents à observer un suivi adapté au risque (guide d'annonce destiné au médecin).
• Les nouveau-nés prématurés sont à risque de TND et notamment de troubles de la régulation émotionnelle, pouvant altérer la qualité des interactions avec leur famille. Il est essentiel de valoriser les parents dans leurs sentiments de compétence et de les placer au cœur de la prise en charge et de l'éducation de leur enfant.

Dès lors qu'un trouble du neurodéveloppement est suspecté :

• Favoriser systématiquement et le plus tôt possible la socialisation des jeunes enfants (halte-garderie, crèche, lieu de rencontre parents) AE
  Gradation des recommandations HAS
  .
• Favoriser l'inclusion à l'école :
  • établir un lien, avec l'accord des parents, entre le médecin de 1ère ligne, l'enseignant référent, et si possible le médecin et/ou l'infirmière scolaire AE
    Gradation des recommandations HAS
  • conseil aux parents de prendre contact avec le médecin scolaire de l'enfant pour discuter des mesures les plus adaptées à l'enfant AE
    Gradation des recommandations HAS
  • ne pas attendre un diagnostic précis pour faire une demande d'aménagement scolaire en cas de besoin AE
    Gradation des recommandations HAS

Poursuite du suivi médical régulier de l'enfant dans les différentes dimensions de sa santé et de ses besoins, en parallèle de la prise en charge du trouble du neurodéveloppement AE

Gradation des recommandations HAS

.

• Haute Autorité de Santé. Troubles du neurodéveloppement - Repérage et orientation des enfants à risque. Fiche outil pour les médecins de 1ère ligne. Saint Denis, France. Haute Autorité de Santé ; février 2020 mis à jour en mars 2020 p. 4.