Accueil Résultats de la recherche Polyglobulie vraie (PV) ou polyglobulie primitive essentielle (maladie de Vaquez)
ebm00322
2024/02
2024/07
Guides de pratique clinique
Adapté au contexte français par l’équipe éditoriale
Polyglobulie vraie (PV) ou polyglobulie primitive essentielle (maladie de Vaquez)
Publication par Duodecim 1/01/2000
Mise à jour par Duodecim 21/11/2023
Contextualisation par ebmfrance 27/05/2025
 27/05/2025
Libre d'accès
Thème : Hématologie
Les adaptations au contexte français sont affichées en bleu et signalées par le pictogramme

  • Le principal objectif du traitement est la prévention des complications thrombo-emboliques et hémorragiques.
  • Maintenir la quantité de globules rouges dans les limites de la normale (hématocrite < 0,45, hémoglobine < 145 g/l). Cela permet de prévenir les décès cardiovasculaires et les thromboses.
  • L'allopurinol est le principal médicament utilisé pour prévenir les symptômes de goutte et les lésions rénales liées à l'hyperuricémie lorsque les taux d'acide urique se situent dans la partie supérieure de la norme.
  • Au moment du diagnostic, administrer de l’aspirine à faible dose (100 mg/jour) pour réduire le risque d’ischémie distale et d’accidents ischémiques transitoires. B
    Low-dose aspirin appears to be effective and safe preventing thrombotic complications in patients with polycythemia vera who have no contraindications to such treatment.
     Cette dose est suffisante pour réduire le risque de thrombose dans la circulation cérébrale et coronaire.

  • La PV est une maladie hématologique chronique et progressive causée par la production excessive de cellules sanguines (cellules précurseurs dans la moelle osseuse et cellules matures dans le sang périphérique) par la moelle osseuse hyperplasique. L’augmentation de l'érythropoïèse, de la quantité de globules rouges (érythrocytose) et des taux d'hémoglobine sont les caractéristiques majeures de la maladie.

  • Environ 2 nouveaux cas/100 000/an
  • Plus fréquente chez la personne âgée ou d'âge moyen : la plupart des patients sont âgés de 50 à 70 ans.

  • Inconnue

Critères OMS modifiés en 2016

  • Le diagnostic de polyglobulie vraie repose sur la présence de trois critères majeurs ou sur la présence des deux premiers critères majeurs associés au critère mineur.
  • Critères majeurs
    1. Hb > 165 g/l (ou hématocrite > 0,49) chez l'homme, Hb > 160 g/l (ou hématocrite > 0,48) chez la femme ou toute autre preuve d'augmentation du volume des globules rouges
    2. Biopsie de moelle osseuse : hypercellularité avec croissance des trois lignées (panmyélose)
    3. Présence d'une mutation JAK2 V617F ou JAK2 exon 12
  • Critère mineur
    • Niveau sérique d'érythropoïétine (EPO) légèrement inférieur à la normale
  • La biopsie de la moelle osseuse ne s'avère pas nécessaire si l'Hb > 185 g/l chez l'homme ou > 165 g/l chez la femme et que le critère majeur 3 et le critère mineur sont présents. Cependant, il est généralement conseillé de réaliser la biopsie de moelle osseuse avant de débuter le traitement cytostatique. On recommande de consulter un hématologue au moment du diagnostic pour définir les lignes de traitement.

  • Polyglobulies secondaires (augmentation fréquente de la concentration sérique en EPO)
    • Souvent associées aux maladies cardio-pulmonaires, au tabagisme majeur
    • Affinité anormale de l'hémoglobine pour l'O2, par ex. Hb Helsinki, Hb Linköping
    • Stéroïdes anabolisants, érythropoïétine, Inhibiteurs du SGLT2
    • Dans les polyglobulies secondaires, le nombre d'érythrocytes sanguin n'augmente que légèrement.
  • Polyglobulies relatives (la masse des globules rouges est normale)
    • Polyglobulie induite par le stress
    • Déshydratation
  • Autres pathologies myéloprolifératives

  • ​Erythrose cutanéo-muqueuse
  • Hyperhémie conjonctivale
  • Splénomégalie légère
  • Symptômes d'hyperviscosité
    • Céphalées, étourdissements
    • Engourdissement du bout des doigts et érythromélalgie
  • Signes de thromboses
  • Prurit
  • Symptômes gastro-intestinaux, souvent des hémorragies
  • Arthralgies
  • Symptômes neurologiques
  • Dans de nombreux cas, le diagnostic de PV est établi chez les patients qui présentent des symptômes très légers voire absents après investigations devant une hémoglobine élevée, initialement de découverte fortuite.

  • Érythrocytose ; mais aussi, taux élevés d'hémoglobine et d'hématocrite, à moins qu'une carence en fer soit manifeste. VGM et CCMH sont souvent déjà diminués au moment du diagnostic.
  • Moelle osseuse hypercellulaire
  • Faible taux sérique d'érythropoïétine (EPO)
  • Mutation du gène JAK2 positive dans le sang chez plus de 95 % des patients.
  • Voir également les critères diagnostiques (ci-dessus).

  • La progression est plutôt régulière. Lorsque la PV est traitée, l’espérance de vie du patient est actuellement presque égale à celle de la population générale du même âge, c.-à-d. 10 à 15 ans. L'espérance de vie est influencée par l'âge au moment du diagnostic, l'apparition de thrombose et de leucocytose.
  • À condition que le patient évite un accident vasculaire, il se peut que la maladie évolue vers une myélofibrose et parfois jusqu'à une leucémie aiguë.

  • Thromboses et hémorragies

​​​Une prise en charge médicale en urgence s'impose en cas de (SFH 2018) :

  • hématocrite supérieure à 60%.
  • ou signes d'hyperviscosité ​: céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies ou thrombose artérielle ou veineuse.
  • L'objectif du traitement est de maintenir la quantité de globules rouges dans les limites de la normale (hématocrite < 0,45, hémoglobine < 145 g/l). Au moment de décider du traitement, réaliser une évaluation individuelle des risques basée sur l'âge du patient et ses antécédents de thrombose. Un hématologue planifie le protocole de traitement, mais le traitement est susceptible d'être en grande partie effectué en soins de première ligne.
  • En l'absence de contre-indication au traitement, l'aspirine est débutée à 100 mg/jour.
  • Commencer à réduire la masse érythrocytaire par saignées  (400 à 500 ml à la fois) à quelques semaines d'intervalle. Si le taux d'hémoglobine est > 200 g/l, un prélèvement quotidien de 400 ml est possible jusqu'à un maximum de 1 500 à 2 000 ml.
  • Les saignées ne traitent pas la thrombocytose, qui peut augmenter en conséquence de ce traitement.
  • Si le nombre de saignées dépasse 6 à 8 par an, envisager un traitement médicamenteux. Chez le patient plus jeune, différer ce traitement le plus longtemps possible. En cas de forte hyperleucocytose et thrombocytose, un traitement cytoréducteur est souvent nécessaire.

Traitement cytostatique

  • Administré en soins de première ligne en collaboration avec un spécialiste expérimenté.
  • L'hydroxyurée est le médicament de choix ; radiophosphore
    Peu utilisé en France (risque leucémogène) (SFH 2018)​​
     possible pour les personnes âgées, interféron alpha  pour les patients plus jeunes
    • Avec l'hydroxyurée, la réponse se manifeste en une semaine ; le traitement nécessite un suivi minutieux au début
      Contrôle NFS hebdomadaire à l'initiation du traitement (SFH 2018, BDPM)​
      . Le traitement est souvent de longue durée. La réduction de l'hémoglobine commence à être visible au bout d'un mois de traitement. L'hydroxyurée provoque une augmentation de la taille des globules rouges (macrocytose).
    • Administrer le 32P en dose unique. L'effet apparaît en 2 semaines environ (d'abord dans la numération leucocytaire, puis dans la numération plaquettaire et enfin dans la numération érythrocytaire) et perdure jusqu'à maximum 2 ans. En cas de bonne réponse au traitement, 32P peut être répété plusieurs fois.
    • Vérifier les politiques locales concernant le remboursement de l’ interféron
      Pas d'AMM en France dans cette indication (BDPM, SFH 2018)​
      .
  • Le busulfan permet parfois de contrôler la taille de la rate de manière satisfaisante.
  • L'anagrélide est utile dans le contrôle de la thrombocytose réfractaire à l'hydroxyurée, souvent associée à la polyglobulie vraie.

Inhibiteurs de la JAK2

  • Le recours au ruxolitinib , médicament qui inhibe la voie du signal JAK/STAT, est possible pour réduire la croissance de la rate, si une myélofibrose secondaire s'est développée consécutivement à la polyglobulie vraie.

Prise en charge symptomatique

  • Utiliser les antihistaminiques contre le prurit et les antagonistes des récepteurs H2 ( cimétidine
    Pas d'AMM dans cette indication en France (BDPM)
    ) pour les symptômes abdominaux, ainsi que contre le prurit. Une réponse aux démangeaisons a également été obtenue avec l'interféron alpha (convient si un traitement cytoréducteur est également nécessaire), avec l'aspirine et avec le ruxolitinib.
  • Utiliser l'allopurinol pour prévenir les symptômes de goutte et les lésions rénales, si le taux plasmatique d'acide urique est élevé.
  • L'aspirine est susceptible d'augmenter le risque hémorragique, si la numération plaquettaire est élevée (> 1 000).

Suivi

  • En fonction du traitement
    • Hydroxyurée : initialement toutes les 1 à 3 semaines, puis tous les 3 mois
    • 32P : premier contrôle au bout d'un mois, puis tous les 2 à 4 mois ; en cas de maladie stable, tous les 4 à 12 mois
    • Interféron alpha: suivi identique à celui du traitement par hydroxyurée

  1. McMullin MF, Harrison CN, Ali S et al. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol 2019;184(2):176-191.PubMed
  2. Barbui T, Passamonti F, Accorsi P et al. Evidence- and consensus-based recommendations for phlebotomy in polycythemia vera. Leukemia 2018;32(9):2077-2081. PubMed
Auteurs : Laine, Outi; Sinisalo, Marjatta
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